La diagnosi della sindrome di Menkes si basa su segni clinici: sulla misura del rame nel sangue e sulla valutazione dell’accumulo di rame in cellule (fibroblasti) prelevate al paziente. Questa stessa tecnica permette anche di effettuare la diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale mediante analisi molecolare è possibile se è nota la mutazione in un caso familiare.
PETIZIONE SINDROME DI MENKES: MALATTIA DA RICONOSCERE
Chiediamo l’inserimento della Sindrome di Menkes nel registro delle malattie rare. In Italia sona circa 2 milioni le persone affette da malattie rare e circa il 70% è in età pediatrica.
Ad oggi non e’ stata ancora approvata una legge idonea ad affrontale e risolvere le tante problematiche dei pazienti e delle loro famiglie, nonostante dalla XII legislatura ad oggi siano stati depositati disegni e progetti di legge al riguardo.
Per legge ogni tre anni ci deve essere un aggiornamento del registro delle malattie rare, ma attualmente non si è ancora provveduto a nessuna integrazione sebbene il decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 21 Marzo 2008, mai entrato in vigore, recasse all’allegato 7 un aggiornamento delle malattie riconosciute rare, integrando e sostituendo l’allegato 1 del decreto ministeriale n° 279 del 2001.
Considerato che le persone affette da patologie non ancora accreditate come rare sono prive di ogni tutela socio-assistenziale, costrette a sostenere interamente i costi di eventuali farmaci esistenti in commercio, degli esami specialistici, di trattamenti riabilitativi e in ambito lavorativo non potendo usufruire di permessi e congedi per malattie rare, è ovvio che le persone affette da queste patologie risultano vittime di una disparità di trattamento che le esclude dal diritto alla salute sancito e tutelato dall’articolo 32 della costituzione.
Chiediamo quindi con forza che la Sindrome di Menkes venga inserita nell’elenco delle malattie rare e riconosciute per legge.
CONOSCERE LA MALATTIA
- Nome Inglese: Menkes Syndrome
- Frequenza: circa 1/300.000
- Scoperta: da John Menkes Hans nel 1982
La sindrome di Menkes è una grave malattia genetica neuro generativa che si manifesta nella prima infanzia determinata da un difetto nell’assorbimento intestinale e nel trasporto del rame.
COME SI MANIFESTA
La sintomatologia clinica si manifesta sin dai primi mesi di vita con sintomi determinati dal deficit di trasporto del rame in più tessuti.
I danni più gravi si riscontrano a livello cerebrale con neuro degenerazione progressiva. Il quadro clinico della malattia include ritardo di crescita e difficoltà di deglutizione, alterazioni strutturali ossee e vascolari, improvvisi cali della temperatura corporea (ipotermia). I bambini con sindrome di Menkes presentano inoltre capelli radi, fragili e senza pigmento. L’esame microscopico del capello mostra anomalie caratteristiche, come pili torti e tricoressi nodosa.
I sintomi neurologici si manifestano intorno a 2-3 mesi di età con convulsioni focali e generalizzate, alterazione del tono (con ipotonia o spasticità), perdita di abilità acquisite e sviluppo di ritardo mentale grave.
La degenerazione neurologica è progressiva e nella maggior parte dei casi, purtroppo, porta al decesso entro i 3 anni di vita. Sono descritti alcuni casi, peraltro molto rari, di pazienti con sindrome di Menkes che presentano un quadro clinico più lieve rispetto a quello classico.
La malattia è legata al sesso: colpisce solo i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane. In una donna portatrice esiste per ogni gravidanza un rischio del 50% di generare un figlio maschio affetto e del 50% una figlia portatrice sana.
LE CAUSE
Nel 1993, è staio identificato il gene responsabile della sindrome di Menkes (MKN) localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq12-q13). Il gene serve a produrre una proteina per il trasporto del rame (ATP7A).
Lo studio del gene MKN nelle famiglie dei pazienti affetti ha dimostrato l’esistenza di numerose mutazioni diverse, tanto che praticamente ogni famiglia presenta una specifica alterazione. Per questo motivo la diagnosi genetica è molto complessa e risulta più facilmente attuabile solo se è già nota la mutazione responsabile della malattia in uno o più pazienti affetti nella famiglia
Firma la petizione andando sul sito
http://www.petizionepubblica.it/?pi=Menkes E AIUTACI A PROMUOVERLA